Rara mutación en tres hermanos da nuevas pistas para tratar la diabetes

Científicos españoles y suecos lograron averiguar qué mutación genética está detrás de una patología que en el mundo solo presentan tres hermanos de origen libio, una investigación que además ha servido para avanzar en la comprensión de una enfermedad totalmente distinta y más común, la diabetes.

Aunque esta es una investigación básica hecha en el laboratorio, plantea una posible nueva vía para atacar la diabetes y abre la puerta a desarrollar en un futuro terapias contra esta enfermedad en la que los niveles de glucosa -azúcar- en sangre están muy altos.

Los hermanos, residentes en Suecia, nacieron en 2005, 2009 y 2014, de padres familiares entre, y desde su primer día de vida presentaron niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido metionina; se les trató desde el principio y, si bien al inicio podían presentar algún problema muscular, ahora se desarrollan prácticamente sin complicaciones.

Para estudiar este caso, la investigadora del Instituto Karolinska de Suecia Anna Wedell se puso en contacto con el científico español Alfredo Giménez-Cassina, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, auspiciado por la Universidad Autónoma de Madrid y el Centro Superior de Investigaciones Científicas.

En ambos centros, gracias a nuevas técnicas de análisis genético, se investigó a esta familia que presenta "inusuales anomalías metabólicas en sangre", explica a Efe Giménez-Cassina, uno de los líderes de este trabajo.

Para ello, se les hizo una biopsia de piel y de músculo; desde Estocolmo mandaron a Madrid las muestras de células y los investigadores identificaron una mutación genética nunca antes descrita que provoca la desaparición total de una proteína llamada TXNIP, lo que a su vez causa los elevados niveles de ácido láctico.